¿Por qué es importante la prueba del tamiz metabólico neonatal?

Mamá sosteniendo los pies de su bebé

La responsabilidad más grande que tenemos las madres y los padres, siempre será procurar el bienestar de nuestros hijos. Por eso resulta sorprendente que todavía haya personas que desconozcan la importancia del tamiz metabólico neonatal, también conocido como “prueba del talón”. Una prueba que, por cierto, es obligatoria en México desde hace 20 años. La existencia de enfermedades silenciosas que no muestran ningún síntoma al nacer, la ha vuelto vital para el correcto diagnóstico de defectos de nacimiento.

Según los últimos datos disponibles de la Secretaría de Salud, se estima que en nuestro país nacieron 11,339 niños y 8,428 niñas, con alguna anomalía congénita durante el 2016. Pero hay una buena noticia: la Organización Panamericana y Mundial de la Salud (OPS/OMS) indican que la mayoría de los casos son tratables cuando se detectan a tiempo.

Si quieres conocer por qué es importante la prueba del tamiz metabólico neonatal, sigue leyendo.

¿Y si le pasa a mi bebé?

La dicha y la ternura que trae consigo un recién nacido son indescriptibles. Es tanta la ilusión de su llegada que lo que menos pasa por nuestra mente es que necesite estudios preventivos. Creemos que los defectos de nacimiento sólo le ocurren a otras personas, nunca a nuestra familia, mucho menos a nuestro bebé.

Te compartimos un dato impactante: Uno de cada 33 bebés nace con un defecto congénito independientemente de su origen. El verdadero problema surge cuando estas afecciones pasen inadvertidas a simple vista, pues quien las sufre, está en mayor riesgo de desarrollar una discapacidad de por vida. De ahí la importancia de realizar la prueba del tamiz metabólico neonatal.

¿Qué son los defectos congénitos?

Cuando nos ponemos a pensar sobre los defectos de nacimiento, imaginamos diferencias muy evidentes, como un labio-paladar hendido o la espina bífida; sin embargo, muchos no son visibles y no se detectan inmediatamente al nacer.

Un grupo de defectos congénitos que no se distinguen a simple vista son los trastornos metabólicos. Las enzimas sirven para transformar los alimentos o ciertas sustancias que permiten que nuestro cuerpo funcione adecuadamente. Cuando existen ciertas alteraciones en los genes se producen deficiencias enzimáticas, y los procesos que mantienen el adecuado funcionamiento del cuerpo se alteran impidiendo que los bebés tengan un proceso normal de desarrollo.

Algunas de estas alteraciones son el hipotiroidismo congénito primario, la fibrosis quística, la hiperplasia suprarrenal congénita, la galactosemia, la deficiencia de biotinidasa, las aminoacidopatías, las acidemias orgánicas, las hemoglobinopatías y ciertas inmunodeficiencias primarias.

Estas enfermedades tienen en común 3 cosas: son congénitas, son crónicas (es decir, que no se curan), pero con un diagnóstico y tratamiento temprano el bebé podrá alcanzar una mejor calidad de vida e incluso no manifestar los síntomas de estas enfermedades.

¿Cómo se detectan?

La clave está en diagnosticar estos trastornos y comenzar el tratamiento ANTES de que aparezcan los síntomas. Esto es posible gracias a la prueba de tamiz metabólico neonatal.

La prueba de tamiz metabólico neonatal es un análisis de sangre, que sirve para encontrar oportunamente ciertas enfermedades graves que no son posibles diagnosticar mediante la revisión física del bebé. Esto quiere decir que el bebé puede observarse sano los primeros días, meses e incluso años de vida, pero posteriormente desarrollar síntomas que ponen en riesgo su salud e incluso su vida.

Consiste en tomar una gotas de sangre a través de la punción del talón de los bebés o directamente de la vena del dorso de la mano, 24 horas después de su nacimiento. Sin embargo, no todos los laboratorios cuentan con la tecnología requerida para realizarla tan tempranamente, siendo necesario esperar a que el bebé cumpla 3 a 5 días de vida, lo cual repercute en el tiempo de diagnóstico y pone en riesgo la salud del bebé.

 

 

No todas las pruebas de tamiz metabólico neonatal son iguales, varían en número de enfermedades detectadas, tecnologías utilizadas e incluso tiempo de entrega de resultados. Por otra parte, es importante que la prueba de tamiz metabólico neonatal sea parte de un programa integral de tamiz que dé seguimiento especializado a cada bebé. Al seleccionar el mejor programa integral de tamiz, tu bebé accede a un diagnóstico y tratamiento tempranos que mejore y optimice su calidad de vida.

Existen otros tipos de tamiz neonatal como el tamiz auditivo neonatal y el tamiz cardiaco neonatal. Cada uno de ellos identifica diferentes padecimientos, pero de eso hablaremos en futuras entradas.

Si estás considerando un embarazo o te encuentras en el último trimestre de gestación, ten en cuenta que el tamiz metabólico neonatal es un estudio preventivo obligatorio. La salud de tu bebé no es un juego, ¡exige que se lo realicen en tu hospital! Es tan indispensable como tomar ácido fólico y evitar el alcohol durante el embarazo.

Támi-k®, nuestro programa integral de tamiz metabólico e intervención temprana, detecta una amplia gama de trastornos metabólicos, y ofrece acompañamiento desde su detección hasta su seguimiento a través del hospital.

Comunícate por WhatsApp al 81 1522 5803 para conocer dónde puedes acceder a nuestro servicio de programa integral de tamiz. O bien, mándanos un correo en nuestra sección de contacto.